HD ima širok spektar simptoma koji se mogu razviti, od kojih se neki mogu uspješno upravljati lijekovima i pristupima koji nisu lijekovi. Prije nego što se upuštate u liječenje, razumijevanje simptoma kao dijela bolesti također vam može pomoći u suočavanju s njima i aktivnijoj ulozi u skrbi o sebi ili članu obitelji.
Huntstock / Getty ImagesVrste simptoma
Kao neurološko stanje, Huntington uzrokuje simptome koji obično spadaju u jednu od tri kategorije: fizičke promjene / promjene kretanja, kognitivne promjene i emocionalne / promjene ponašanja. HD je također jedno od nekoliko stanja zbog kojih se razvija demencija.
Simptomi se najčešće razvijaju između 30 i 50 godina. Međutim, neki ljudi mlađi od 20 godina razvijaju vrstu Huntingtonove bolesti koja se naziva maloljetnička Huntingtonova bolest.
Fizičke promjene
Jedan od glavnih simptoma HD-a je horea. Chorea se odnosi na gubitak sposobnosti upravljanja fizičkim pokretima. Proizvodi kratke, nehotične, nestereotipne pokrete. Ti se pokreti često događaju u gornjem dijelu tijela i uključuju nadlaktice, trup, glavu, vrat i lice. Mogu se pojaviti i u nogama. Horea je prisutna u oko 90% ljudi s HD-om i jedan je od simptoma koji se često cilja lijekovima.
Ostali fizički znakovi HD-a uključuju pad u hodanju i razgovoru, nedostatak koordinacije, poremećaj gutanja hrane i tekućina i, posljedično, značajan gubitak kilograma. Zbog ovih simptoma rizik od pada visok je kod osoba s HD-om, ali suradnja sa stručnjacima može pomoći u smanjenju rizika.
Kognitivne promjene
HD je rezultat promjena u mozgu, pa je razumljivo da to utječe na kognitivne sposobnosti. Iako to može utjecati na pamćenje, to utječe i na druga područja spoznaje. To uključuje oštećeno izvršno funkcioniranje (poput sposobnosti planiranja i donošenja odluka), lošu koncentraciju, nedostatak fokusa, loše prosudbe i nedostatak uvida u vlastito ponašanje. Može se razviti i nedostatak inhibicija. Na primjer, ako imate HD, mogli biste napraviti nešto za što obično ne biste smatrali da je prikladno jer vam je smanjena kontrola impulsa.
Emocionalne i promjene u ponašanju
Simptomi HD uključuju nekoliko promjena raspoloženja i ponašanja. Možda ćete osjetiti krajnju razdražljivost i bijes, zajedno s nepredvidivim promjenama raspoloženja. Mogu se razviti i verbalna i fizička agresija. Zapravo, neka istraživanja zaključuju da će 22 do 66 posto ljudi s HD-om pokazivati agresiju, često u ranim fazama bolesti.
Kao i kod ostalih vrsta demencije, apatija je česta u HD-a. Depresija (koja je slična apatiji, ali obično uključuje osjećaj tuge i beznađa) može biti posebno značajna i snažan je prediktor razmišljanja o samoubojstvu ili razmišljanja o njemu. Istraživanja pokazuju da postoji visok rizik za suicidalne misli kod onih koji žive s HD-om, a neka istraživanja ukazuju na prisutnost samoubilačkih ideja kod oko 19 posto sudionika istraživanja.
Osjećaj tjeskobe često prati depresiju. Istraživačke studije pokazuju da bilo gdje od 34 do 61% osoba s HD-om osjeća tjeskobu.
Istrajnost, gdje zapnete u riječi, misli ili radnji, nije rijetkost. To se može kombinirati s opsesijama i prisilama i otežati prelazak na novi zadatak. To također može prouzročiti socijalno neprikladno ponašanje koje drugima otežava znati kako provoditi vrijeme s osobom s HD-om.
Pregled liječenja
Iako trenutno nije dostupan lijek za HD, postoji nekoliko lijekova i komplementarnih pristupa koji mogu neko vrijeme ublažiti neke simptome. Imajte na umu da ne biste trebali koristiti komplementarne ili dopunske tvari bez provjere sa svojim liječnikom, jer neke mogu imati značajne negativne nuspojave ili interakciju lijekova s drugim lijekovima.
Budući da lijeka nema, cilj liječenja HD-a je poboljšati kvalitetu života i održati funkcioniranje što je dulje moguće.
Lijekovi
Ksenazin
Ksenazin (tetrabenazin) odobrila je 2008. Američka uprava za hranu i lijekove (FDA) za liječenje horeje u HD-u. Pokazalo se da pomaže u smanjenju nehotičnih kretanja i općenito se smatra jednim od najčešćih i najučinkovitijih načina liječenja HD-a.
Ksenazin, međutim, upozorava na upotrebu kod osoba s depresijom jer se čini da povećava depresiju i misli o samoubojstvu. Nuspojave također mogu uključivati pospanost i nesanicu.
Austedo
Austedo (deutetrabenazin) odobrila je FDA 2017. Također je propisano za liječenje nehotičnih kretanja (horea) kod Huntingtonove bolesti.
Austedo je kemijski sličan ksenazinu, ali njegova učinkovitost traje dulje. Slijedom toga, Austedo se obično propisuje za uzimanje jednom ili dva puta dnevno, dok se ksenazin obično propisuje za uzimanje tri puta dnevno.
Austedo je pokazao učinkovitost u smanjenju simptoma horee, ali kao i ksenazin, ovaj lijek dolazi s strogo sročenim upozorenjem da se ne smije koristiti osobama s HD-om koje osjećaju depresija ili samoubilačke misli, jer bi to moglo povećati.
Antipsihotični lijekovi
Antipsihotični lijekovi, koji se nazivaju i neurolepticima, ponekad se propisuju za liječenje horeje. Ovo je upotreba lijekova izvan oznake, što znači da FDA nije odobrila te lijekove posebno u tu svrhu; međutim, neki od njih pokazali su određenu korist na ovom području.
Rezultati istraživanja su različiti, ali atipični antipsihotici koji se često koriste za liječenje HD uključuju Zyprexa (olanzapin), Risperdal (risperidon) i Seroquel (kvetiapin). Stariji antipsihotici kao što su Haldol (haloperidol) i Clozaril (klozapin) također su propisani, ali imaju potencijalne nuspojave podrhtavanja i kasne diskinezije, što oboje uzrokuje druge nehotične pokrete, pa stoga može biti kontraproduktivno.
Uz to, neki antipsihotični lijekovi poput Abilify (aripiprazol) pokazali su određenu učinkovitost u smanjenju simptoma depresije u HD-u, kao i u poboljšanju spoznaje.
Antipsihotici se ponekad koriste i s ciljem smanjenja izazovnih ponašanja (poput agresije) koja se mogu razviti u HD; međutim, postoji nekoliko potencijalnih nuspojava uz uporabu antipsihotika, pa je potreban oprez.
Symmetrel
Istraživanja učinkovitosti Symmetrela (amantadina) pokazala su oprečne rezultate. Symmetrel je antivirusni lijek koji se koristi za liječenje nehotičnog podrhtavanja koje se ponekad javlja kod Parkinsonove bolesti, pa je njegova meta u HD simptom horee. Čini se korisnim za neke ljude s HD-om.
SSRI
Antidepresivi, koji se ponekad liječe selektivnim inhibitorima ponovnog uzimanja serotonina (SSRI), propisuju se ponekad i za liječenje depresije, kao i za opsesije i prisile koje ponekad imaju osobe koje žive s HD-om. Kao i kod ostalih lijekova, učinkovitost varira.
Stabilizatori raspoloženja
Stabilizatori raspoloženja poput Depakotea (divalproex) mogu se koristiti za rješavanje velikih razlika u osjećajima koji mogu pratiti HD, kao i agresije, impulzivnosti i opsesivno-kompulzivnih simptoma.
Ostali lijekovi
Kao odgovor na različite simptome koje pacijent prijavi svom liječniku, mogu se naložiti i drugi lijekovi za rješavanje tih specifičnih problema. Na primjer, ako su nesanica i anksioznost primarni problemi kod HD-a, liječnik će često propisati lijek koji će ih ciljati. Stoga je važno biti otvoren sa svojim zdravstvenim timom i obavijestiti ih o svemu što vas muči. Možda imaju mogućnost koja će poboljšati vašu situaciju.
Pristupi koji nisu lijekovi
Budući da su lijekovi trenutno ograničeni na pokušaje upravljanja specifičnim simptomima u HD-u, preporučuju se drugi komplementarni pristupi koji nisu lijekovi.
Govorna i jezična terapija
Govorni i jezični terapeut može s vama surađivati u komunikaciji vaših potreba i preferencija. Određene vježbe mogu vam pomoći ojačati mišiće jezika i usta kako biste što duže održali svoje funkcioniranje.
Logopedi mogu također procijeniti vašu sposobnost gutanja i odrediti koja će vam oprema ili intervencije biti od najveće pomoći. To može biti važno jer, kako bolest napreduje, može postati teže gutati hranu ili vodu bez gušenja.
Fizikalna i radna terapija
Fizikalna terapija i radna terapija mogu vam pomoći na nekoliko načina. U ranijim fazama HD, fizikalna terapija može pomoći u poboljšanju i održavanju ukupne snage i funkcioniranja. Kako HD napreduje, oprema se može naručiti i prilagoditi vašim specifičnim potrebama, a program kućnih vježbi može se dizajnirati tako da maksimizira tjelesno zdravlje.
Radni terapeut može s vama raditi na određivanju najboljeg načina obavljanja svakodnevnih aktivnosti, poput tuširanja i odijevanja. Radni terapeuti također mogu prepoznati mentalne vježbe, s ciljem održavanja vašeg kognitivnog funkcioniranja.
Terapeut također može surađivati s vašim njegovateljima kako bolest napreduje kako bi im pomogao da znaju kako se najbolje brinuti za vas.
Psihička vježba
Tjelesno vježbanje u velikoj je korelaciji sa stabilnim - ili čak poboljšanim - kognitivnim sposobnostima kod mnogih bolesti koje uzrokuju demenciju, a to vrijedi i za HD. Istraživanja su pokazala da viša razina tjelesnog vježbanja predviđa bolje rezultate na kognitivnim testovima i poboljšano svakodnevno funkcioniranje.
Psihoterapija / podržavajuće savjetovanje
Razgovor s kliničkim socijalnim radnikom ili psihologom može biti vrlo važan dok se prilagođavate promjenama koje donosi HD i otkrivate vlastite strategije suočavanja. Terapija razgovorom također može biti vrlo korisna za supružnike ili partnere, kao i za djecu i obitelji.
HD donosi značajne promjene na vašu razinu funkcioniranja i može izazvati zabrinutost članova obitelji zbog vlastitog rizika od razvoja HD-a jer se genetski prenosi na djecu. Terapeut može pomoći vama i vašoj obitelji u radu na promjenama koje se događaju, genetskom riziku od HD-a i povezati vas s resursima u vašoj zajednici i za vaš dom.
Kreativne terapije
Drugi pristupi vjerojatno će također koristiti onima koji žive s HD-om. Na primjer, svi su korišteni glazba, umjetnost i dramska terapija. Iako neće promijeniti fizičke simptome HD-a, možda će moći utjecati na ukupnu dobrobit i poboljšati kvalitetu života.
Dijetetičke usluge
Zdrava prehrana važna je za sve nas, a još više kad se nosite s HD-om. Osiguravanje da vaše tijelo dobiva prave hranjive sastojke koji su mu potrebni može vam pomoći održati snagu. To može biti teško, pogotovo kako HD napreduje, pa vam može biti korisna pomoć registriranog dijetetičara.
Riječ iz vrlo dobrog
Što je najvažnije, ljudi s HD-om i njihove obitelji imaju rizik od izolacije. Znajte da postoje dostupni resursi i podrška koji će vas ohrabriti i pomoći vam u određivanju sljedećih koraka. Ako niste sigurni što učiniti ili vam je potrebna pomoć, Američko društvo za bolesti Huntingtona ima lokalna poglavlja, kao i internetske grupe za podršku koje vas mogu ohrabriti, odgovoriti na vaša pitanja ili prošetati s vama ili biti samo slušatelj dok živite s HD.
