seks Mongkhonkhamsao / Getty Images
Ključni za poneti
- Opsežna studija suzila je važne genetske čimbenike rizika za rak dojke.
- Iako bilo tko, bez obzira na spol, može razviti rak dojke, postoje određeni čimbenici koji nekoga izlažu većem riziku od razvoja bolesti, poput obiteljske povijesti.
- Ova otkrića mogu pomoći liječnicima da utvrde na što trebaju paziti prilikom utvrđivanja rizika od raka dojke genetskim testiranjem.
Nova, velika studija otkrila je najvažnije genetske čimbenike u riziku od raka dojke kod neke osobe. Studiju je provelo 250 istraživača s institucija i sveučilišta u više od 25 zemalja.
Studija koja je objavljena 20. siječnja uNew England Journal of Medicine, analizirao je podatke više od 113.000 žena - od kojih su neke imale rak dojke, a neke bez bolesti. Istraživači su posebno istražili 34 gena za koje se smatra da povećavaju rizik od raka dojke kod žene. Rizik od razvoja raka dojke djelomično je povezan s genetikom, no otkrivanje koji točno geni povećavaju rizik još uvijek se istražuje.
Nakon proučavanja podataka, istraživači su spustili popis gena koji mogu povećati rizik od raka dojke na devet. To uključuje:
- bankomat
- BRCA1
- BRCA2
- CHEK2
- PALB2
- BARD1
- RAD51C
- RAD51D
- TP53
Važnost svakog gena varira ovisno o vrsti karcinoma koji netko može imati. Varijacije u pet gena - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 i PALB2 - povezane su s većim ukupnim rizikom od razvoja raka dojke, dok su varijante ATM i CHEK2 vjerojatnije ukazivale na rizik od karcinoma dojke pozitivnih na estrogenske receptore.
"Rezultati ove studije definiraju gene koji su klinički najkorisniji za uključivanje na ploče za predviđanje rizika od raka dojke, kao i daju procjene rizika povezanih s varijantama skraćivanja proteina, kako bi se vodilo genetsko savjetovanje", zaključili su istraživači .
Što ovo znači za vas
Istraživači su razriješili moguće genetske čimbenike rizika za rak dojke. Ako slučajno imate jednog od njih, liječnik bi vam trebao biti u mogućnosti preporučiti sve daljnje korake kako biste bili što zdraviji.
Rizik od raka dojke
Rak dojke najčešći je rak za žene u SAD-u, iza karcinoma kože, prema Američkom udruženju za rak. Prosječni rizik od nastanka raka dojke za ženu u SAD-u iznosi 13% - ili svaka osma šansa.
Iako bilo tko, bez obzira na spol, može razviti rak dojke, postoje određeni čimbenici koji nekoga izlažu većem riziku od razvoja bolesti, uključujući:
- Starenje
- Imajući određene genetske mutacije
- Dobivanje menstruacije prije 12. godine i početak menopauze nakon 55. godine
- Imajući guste grudi
- Osobna povijest raka dojke ili određenih nekanceroznih bolesti dojke
- Obiteljska anamneza raka dojke ili jajnika
- Prethodno liječenje zračenjem
- Nakon što ste prethodno uzeli lijek dietilstilbestrol (DES)
Utjecaj na genetsko ispitivanje
Ova studija "u osnovi potvrđuje ono što već znamo", kaže za Verywell dr. Banu Arun, profesor na Odjelu za medicinsku onkologiju dojke na Sveučilištu Texas MD Anderson Cancer Center u Houstonu.
Liječnici već testiraju na ove gene prilikom pregleda pacijenata na rizik od raka dojke, kaže Arun. Međutim, ističe ona, otkrića mogu pomoći liječnicima da pronađu koliko gena testiraju. "Nadam se da će ovo razjasniti da možda postoji 50 gena na koje možemo testirati, ali ne moramo testirati na svih 50", kaže ona.
Studija također naglašava da određene mutacije BRCA gena imaju veći rizik za razvoj raka, kaže Arun, dodajući: "ova studija i drugi mogu pomoći u relativnim rizicima, pa na osnovu toga možete utvrditi značaj nečijih rezultata."
Ako se dogodi da na pozitivnom testirate jedan od ovih gena ili genetske varijante, Arun kaže da ne biste trebali paničariti. "Liječnik koji izdaje nalog ili genetski savjetnik razgovarat će s vama o sljedećim koracima", kaže ona. "Postoje preporuke i najbolje prakse za pomoć."
Što je genetsko ispitivanje raka?
